La Unidad de Laboratorios del Hospital Universitario de Jaén y la Asociación de Pacientes Más Visibles han celebrado este martes unas jornadas dedicadas al ADN y la genética médica, coincidiendo con la conmemoración internacional del descubrimiento de la estructura de la doble hélice del ADN por Watson y Crick, el 25 de abril de 1953.
La actividad, dirigida por el equipo de genetistas del centro, ha tenido carácter divulgativo y ha estado orientada a profesionales sanitarios y pacientes con el objetivo de acercar la Genética a la sociedad.
"Y de alguna manera, rendir homenaje a esta molécula de ciencias que está compuesta por letras, la molécula de la vida", ha afirmado la como la genetista del hospital jiennense y coordinadora de este encuentro, Ana García.
La primera mesa redonda, titulada 'Genética en el Hospital de Jaén', ha sido abierta por el especialista en Análisis Clínicos Antonio Martínez, promotor e impulsor de la Unidad de Genética del Hospital Universitario de Jaén.
También ha contado con Esther Ocaña, jefa del Laboratorio de Análisis Clínicos, quien ha intervenido para abordar cómo ha ido evolucionando la genética en el centro hospitalario de manera paralela al avance de la ciencia; mientras que la vicepresidenta de la Asociación Española de Genética Humana, Belén Pérez, ha aportado su visión de cara al futuro.
En la segunda mesa redonda, denominada '¿En qué te puedo ayudar?', ha participado Isabel Jiménez, biotecnóloga y futura genetista, de la Unidad de Cardiología del Hospital, quien, junto con Ana García Ruano, ha llevado a cabo un breve repaso de la historia del AND.
A continuación, el genetista Javier Porta, de 'Genológica Médica', ha analizado la técnica de la secuenciación masiva. Por su parte, Luis Romero, genetista del Hospital Universitario de Jaén, ha intervenido acerca del circuito asistencial que se debe seguir para solicitar de manera correcta un estudio genético.
En la tercera mesa, titulada 'Genética en Cardiología', Rosa Fernández y Jose Ángel Urbano, ambos cardiólogos en el centro, han intervenido para destacar la importancia de la genética en su ámbito, con dos charlas sobre hipercolesterolemia familiar y miocardiopatías y enfermedades infiltrativas. Esta mesa ha finalizado Andrés López, experto en Glucogenosis, que ha dado su visión de esta enfermedad desde la mirada del paciente.
Las jornadas se han cerrado con una mesa sobre Genética en pediatría. Concha Sierra, referente en Neuropediatría, ha explicado cómo busca la causa genética al fenotipo de sus pacientes a través de casos clínicos. A continuación, Ana López, impulsora del grupo de duelo perinatal en Jaén, ha ofrecido una charla sobre la importancia de la autopsia genómica en este ámbito.
Finalmente, Virginia Oya, madre de un paciente diagnosticado de una enfermedad rara, ha intervenido para expresar su experiencia hasta el diagnostico en este tipo de enfermedades y de la importancia que tiene conseguirlo.
