El salón de actos del Hospital Infanta Elena de Huelva ha acogido este miércoles el acto de presentación en la provincia de la película 'La vida en una gota'. Un documental, producido por la Plataforma de Asociaciones 'MásVisibles', que pone de manifiesto la "importancia" de ampliar la cartera de enfermedades congénitas que se pueden detectar en la conocida como 'prueba del talón', que se efectúa a los recién nacidos en todo el territorio nacional, pero que, dependiendo de cada comunidad autónoma, incluye el cribado de diferentes patologías.

Según ha indicado la Junta en una nota de prensa, posteriormente, ha tenido lugar un coloquio "muy revelador" sobre la investigación llevada a cabo por el grupo de profesionales de la Unidad de Lípidos y Alto Riesgo Vascular del Servicio de Medicina Interna del Hospital Infanta Elena, en relación a la Hipercolesterolemia Familiar, una enfermedad también considerada rara, aunque una de las más prevalentes y de carácter genético.

El trabajo llevado a cabo por este grupo investigador ha recibido varios premios y ha sido publicado en una revista de primer nivel mundial. Los resultados de esta investigación podrían contribuir de manera decisiva para la aprobación de un nuevo cribado neonatal por parte del Ministerio de Sanidad.

De este modo, la jornada, que se encuadra dentro del 40 Aniversario del hospital, ha estado presidida por la delegada de Salud y Consumo en Huelva, Manuela Caro, que ha estado acompañada por el presidente de la Asociación 'Más Visibles' y productor de la cinta, Pedro Lendínez, y la directora gerente del Hospital Infanta Elena, Esperanza Quintero, si bien ha contado con la presencia y el apoyo de la Diputación de Huelva, el Ayuntamiento de la capital o los colegios profesionales de Farmacia, Medicina y Enfermería, que han destacado "la importancia de seguir trabajando en la detección precoz del mayor número de patologías desde edades muy tempranas para evitar las complicaciones posteriores".

También han acudido a esta proyección representantes de numerosas asociaciones sociosanitarias de la provincia, así como pacientes del Servicio de Medicina Interna del Hospital, que han vivido y están viviendo en primera persona "gran parte de las distintas realidades que se visibilizan gracias a este documental, que ha generado amplios apoyos en todos los lugares en los que se ha estrenado".

El documental en sí, que ha estado nominado en varias categorías en los recientes Premios Goya del cine español, relata la vida de Judit, nacida en Valencia hace 22 años y a la que tardaron 15 meses en diagnosticarle la enfermedad congénita con la que nació (Acidemia Glutárica) porque el cribado de esta patología no estaba incluido en la prueba del talón. Para entonces, "ya era demasiado tarde, y las consecuencias para su vida fueron inevitables", según han indicado desde la Junta.

Su periplo por diferentes comunidades, en las que analizan la situación, redunda en el discurso de que todos los recién nacidos deberían de tener las mismas oportunidades de diagnóstico sin importar su procedencia.

En este sentido, Andalucía se postula como una de las comunidades autónomas que cuenta con un mayor número de cribados incluidos en la prueba del talón, "lo que garantiza la detección precoz de un alto número de patologías de carácter congénito", que ha permitido incidir en la puesta en tratamiento y seguimiento de un gran número de afectados de forma prematura, permitiéndoles alcanzar una calidad de vida mucho mejor y un pronóstico vital también mucho más esperanzador.

En el coloquio posterior, ya centrado en la Hipercolesterolemia Familiar y en los estudios realizados en la provincia, ha intervenido como moderador el responsable de la Unidad de Lípidos y Alto Riesgo Vascular del Hospital Infanta Elena, Manuel Jesús Romero, y en calidad de ponentes han participado el productor de la película e impulsor del documental, Pedro Lendínez, el presidente de la Fundación Española de Hipercolesterolemia Familiar, Pedro Mata, y el jefe de Pediatría del Hospital Juan Ramón Jiménez, David Mora.

También han estado presentes en el coloquio, la especialista en Análisis Clínico del Infanta Elena e investigadora del proyecto CRINEO HF, Elena Bonet, además de Nieves Rebollo, que ha acudido en representación de las familias afectadas por esta patología. Se trata de una enfermedad que eleva significativamente los niveles de colesterol en sangre, desde el propio nacimiento en muchos casos, siendo el causante en un gran número de ocasiones, de los infartos cardíacos y cerebrovasculares que se producen de forma prematura en personas jóvenes y sin aparentes factores de riesgo.

Se estima que la HF puede afectar a alrededor de 2.000 personas en Huelva, aunque el 80% de ellos no lo sabe. Suele diagnosticarse en la fase adulta, aunque en muchas ocasiones no se detecta hasta que el paciente sufre un evento cardiovascular, como un infarto, ictus y otros problemas arteriales a todos los niveles. Estos pacientes tienen un riesgo mucho mayor de sufrirlo en relación a la población general y su esperanza de vida puede acortarse entre 20 y 30 años. Sin embargo, con el tratamiento y seguimiento adecuados, se puede modificar totalmente el curso de la enfermedad y aumentar significativamente su esperanza de vida.